Признаки серповидноклеточной анемии в организме человека

08 сентября 2015
Просмотров: 1478

Серповидноклеточная анемия представляет собой наследственно обусловленную гемоглобинопатию, которая вызвана синтезированием в организме аномального гемоглобина S, изменением формы и свойств красных кровяных телец. Это нарушение проявляется возникновением гемолитических, апластических и секвестрационных кризов, помимо этого возникают тромбозы в сосудистой системе, костно-суставные болевые ощущения, припухание конечностей, изменения скелета. Подтверждение диагноза осуществляется путем проведения исследования крови находящейся в сосудах кровообращения и пунктата костного мозга.

Проблема серповидноклеточной анемии

Лечение серповидноклеточной анемии осуществляется при помощи симптоматического воздействия, направленного на предотвращение и избавление от кризов, может осуществляться переливание эритроцитов. Также осуществляется прием антикоагулянтов и проводится спленэктомия.

Серповидноклеточная анемия характеризуется нарушением структур молекулы гемоглобина и формированием в крови эритроцитов серповидной формы.

Причины развития нарушения

Основные причины развития недуга – генетические нарушения, передающиеся по наследству от родителей к потомству.

В основе развивающегося нарушения лежит возникновение генной мутации, которая обуславливает синтезирование организмом аномального HbS. Дефект в молекуле гемоглобина обусловлен тем, что на этапе синтеза происходит замена глутамина валином в ß-полипептидной цепи.

Наследование серповидноклеточной анемииОбразующийся в результате генетического нарушения гемоглобин, при утрате присоединяемого кислорода, приобретает форму высокополимерного геля, растворимость которого снижается по сравнению с нормальным белковым соединением более чем в 100 раз. Такие изменения физико-химических свойств приводят к деформированию эритроцитов. Красные кровяные тельца приобретают полулунную форму. Видоизмененные эритроциты становятся малопластичными и способствуют активации процесса закупоривания капилляров, что приводит к развитию ишемии тканей организма. Видоизмененные красные кровяные тельца подвержены процессу аутогемолиза.

Наследование этого нарушения осуществляется по аутосомно-рецессивному типу. Если ген, содержащий информацию о дефектном гемоглобине, наследуется от одного родителя, то в организме человека, страдающего от этого нарушения, осуществляется выработка гемоглобина в двух видовых формах HbS и HbA. У людей, являющихся гетерозиготами по данному признаку, заболевание развивается только при наличии определенных условий. В случае гомозиготного наследования человек получает дефектные гены от обоих родителей. Это приводит к тому, что в крови имеются только эритроциты, имеющие серповидную форму и содержащие гемоглобин S. Развитие недуга происходит в раннем возрасте и протекает очень тяжело.

В зависимости от генного набора в наследственности человека гематологи выделяют две формы недуга:

  • гомозиготную HbAS;
  • гомозиготную HbSS.

Реже могут встречаться промежуточные формы недуга. Такие формы заболевания развиваются у людей, являющихся по наследственному набору двойными гетерозиготами, которые несут в своем генном наборе ген серповидноклеточной анемии, ген гемоглобина С и серповидной β-плюс или β-0 талассемии.

Симптомы развития серповидноклеточной анемии

Боль в  грудной клетке - признак серповидноклеточной анемииЧаще всего первые проявления гомозиготной формы болезни выявляются к 4-5 месяцу жизни. На этом этапе наблюдается значительное увеличение количества гемоглобина S в организме ребенка, а процентное содержание аномальных эритроцитов достигает 90% от общего количества. У детей с генетическим нарушением наблюдается ранее развитие гемолитическая анемия, что провоцирует задержку физического и умственного развития ребенка. При дальнейшем развитии недуга появляются нарушения в развитии скелета проявляющиеся в формировании башенного черепа, утолщения лобных швов в форме гребня. Помимо этого развивается кифоз грудного отдела позвоночника и лордоз поясничного.

Самые ранние симптомы проявления развивающегося недуга являются следующие:

  • развитие атралгий;
  • возникновение симметричного опухания суставов конечностей;
  • появление болевых симптомов в области грудной клетки;
  • появление болей в области живота и спины;
  • развитие желтушности кожных покровов;
  • возникновение спленомегалии.

Дети при наличии серповидноклеточной анемии часто болеют. Степень тяжести течения заболевания тесно связана с содержанием гемоглобина S в красных кровяных тельцах, чем выше концентрация этого типа гемоглобина, тем сильнее выражено заболевание.

Фебрильная лихорадка при серповидноклеточной анемииПод воздействием стрессовых ситуаций, в случае обезвоживания организма, при наступлении гипоксии больные у которых выявлена гомозиготная форма недуга страдают от серповидноклеточных кризов, которые можно разделить на несколько видов. Наиболее часто встречающимися являются следующие виды:

  • гемолитический;
  • апластический;
  • сосудо-оклюзионный;
  • секвестрационный.

В случае наступления гемолитического криза больной чувствует резкое ухудшение состояния. У человека развивается фебрильная лихорадка, характеризующаяся повышением количества в крови непрямого билирубина, повышением желтушности кожи, развивается гематурия. Быстрый распад эритроцитов способен спровоцировать развитие анемической комы.

Гетерозиготные носители в обычных условиях чувствуют себя практически здоровыми людьми. Серповидные эритроциты у таких больных образуются только при воздействии на организм гипоксии. Стоит отметить, что если у гетерозиготного носителя гена серповидноклеточной анемии наблюдается гемолитический криз, то вероятность летального исхода является очень высокой.

Осложнения, возникающие в процессе развития серповидноклеточной анемии

Пневмония как осложнение серповидноклеточной анемииВ случае хронического протекания серповидноклеточной анемии с частой повторяемостью кризов провоцируется возникновение в организме человека целого комплекса необратимых нарушений в его функционировании. Они способны стать причиной наступления летального исхода.

У 30% больных людей, страдающих от серповидноклеточной анемии, наблюдается развитие аутоспленэктомии, которая представляет собой процесс сморщивания и уменьшения размера селезенки, спровоцированное замещением ткани органа на рубцовую. Этот процесс сопровождается изменением иммуностатуса и более частым развитием инфекционных недугов, таких как пневмония, менингит или сепсис.

Итогом развития сосудисто-окклюзионных кризов является возникновение в организме ребенка ишемических инсультов, а у взрослых такой вид кризов способен спровоцировать развитие следующих нарушений в функционировании организма:

  • субарахноидальных кровоизлияний;
  • легочной гипертензии;
  • ретинопатии;
  • импотенции;
  • почечной недостаточности.

Для женщин, страдающих от серповидноклеточной анемии характерно позднее становление месячных, склонность к прерыванию беременности. Вследствие ишемии сердечного миокарда и гемосидероза сердца развивается хроническая сердечная недостаточность, а повреждение почек провоцирует развитие почечной недостаточности.

http://www.youtube.com/watch?v=sLOYiuAnQLs

Возникновение длительного гемолиза, сопровождающегося образованием билирубина, ведет к развитию в организме холецистита, и, как следствие, появлению желчнокаменной болезни. У людей, страдающих от недуга, часто наблюдается развитие асептических некрозов костной ткани, остеомиелита и язв голени.

Диагностика и лечение недуга

Диагноз устанавливается на основании характерных для заболевания клинических проявлений, возникающих гематологических изменений и семейно-генетического обследования. Наследование ребенком анемии может быть установлено на этапе вынашивания матерью последнего. Обследование проводится при помощи биопсии ворсинок хориона или амниоцентеза.

Анализы для диагностики серповидноклеточной анемииВ процессе проведения обследования организма у человека выявляется в периферической крови нормохромная анемия и падение уровня гемоглобина, а также ретикулоцитоз. При исследовании мазка крови в нем выявляются серповидные красные кровяные клетки, клетки с тельцами Жолли и кольцами Кабо. В результате проведения электрофореза крови устанавливается форма заболевания. При исследовании биохимических проб крови наблюдается гипербилирубинемия и повышение концентрации сывороточного железа. При проведении обследования получаемого пунктата костного мозга обнаруживает расширение эритробластического ростка кроветворения.

Проведение дефференциальной диагностики позволяет исключить вероятность наличия в организме других форм анемий, вирусного гепатита А, ревматоидного артрита, туберкулеза опорно-двигательного аппарата и остеомиелита.

Во время возникновения криза требуется обязательная госпитализация. Для осуществления быстрого купирования состояний рекомендуется проведение кислородотерапии, инфузионной дегидратации, введение антибиотиков и медсредств, обладающих обезболивающими свойствами. Дополнительно в процессе купирования используют антикоагулянты,рекомендуется переливание эритроцитарной массы.

Этот недуг относится к группе неизлечимых заболеваний кровеносной системы.

http://www.youtube.com/watch?v=vyKLb8PQzgI

Пациентам, у которых выявлен данный недуг, требуется на протяжении всей жизни находиться под наблюдением гематолога, помимо этого проводятся регулярные мероприятия, направленные на предотвращение развития кризов, а при их появлении обязательным является проведение спецтерапии.

Автор:
Оцените статью:
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (Нет голосов)
Loading...
КОММЕНТАРИИ