Гемофилия у мужчин и женщин — что это за болезнь и как с ней жить

Многие неосведомленные люди, особенно под впечатлением от многочисленных исторических воспоминаний о царевиче Алексее, задаются вопросом: гемофилия — это что за недуг такой, неужто им страдают только венценосные особы и поддается ли лечению эта царская болезнь? И несмотря на то, что данную патологию имеет 1 из 25 000 человек, представители официальной медицины категорично утверждают — этому заболеванию могут быть подвержены абсолютно все, независимо от принадлежности к классовой, расовой, или иной категории.

Описание болезни

Гемофилия — редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением коагуляции, т.е. свертываемости крови, возникающее в результате мутационных изменений одного из генов X-хромосомы. Изначальные причины гемофилии, т.е. конкретные механизмы, вызывающие данную генетическую мутацию, науке в должной степени не известны. Установлен лишь тот факт, что в составе крови больных из 12 особых белков отсутствует или содержится в предельно малых дозах именно тот, который отвечает за ее свертываемость.

Болезнь сопровождается высокой склонностью не только к обусловленным определенными причинами, но и спонтанным геморрагиям, т.е. кровоизлияниям разной степени тяжести в разных участках тела, вызванными повышенной проницаемостью сосудистых стенок.

Чаще всего они проявляются в виде внутримышечных и внутрибрюшных гематом, кровотечений пищеварительного тракта, суставных гемартрозов, а кроме того, в патологически длительном процессе свертывания крови даже при малейшем нарушении целостности кожного покрова. Данной патологии пристальное внимание уделяется и в педиатрической области, поскольку гемофилия у детей выявляется еще в младенческом возрасте.

Особенности наследования

Клинические исследования в области патологии крови показали, что непосредственно гемофилии как заболеванию подвержены мужчины.

У женщин эта патология встречается исключительно в виде генетического носительства, и заболеть в этом случае могут только ее сыновья. К тому же гемофилию отличает рецессивный тип наследования, при котором только в 50 % случаев она передается от матери к сыну. Причем, если у женщины есть в наличии ген гемофилии, то ее дочь в 100% случаев становится носительницей гена данной патологии крови.

Иногда у данной категории женщин отмечаются едва заметные проявления потенциальной болезни в виде незначительного замедления в процессах регенерации тканей кожного покрова после различных повреждений, обильных менструаций, регулярных кровотечений из носа. Эти явления непродолжительны и не несут серьезной угрозы здоровью женщины.

Следует обратить внимание, что в ряде редких случаев и при условии, что отец перенес эту болезнь, а у матери присутствовала поврежденная гемофильным геном C-типа X-хромосома, дочерям передавалась данная патология соответствующего типа, только уже не в латентной, как это бывает во всех остальных случаях наследования гемофилии, а в активной форме с полной картиной протекания болезни.

Классификация болезни

В медицинской теории принято подразделять заболевание на три основных типа и ряд второстепенных:

1. Гемофилия типа А. Является классической формой заболевания и сопровождается рецессивным мутированием гена F8 в X-хромосоме. Данный тип заболевания, будучи самым распространенным (85% всех больных), сопровождается врожденной нехваткой антигемофильного глобулина, следствием которой становится сбой в самовоспроизводстве активной тромбокиназы.
2. Гемофилия типа B. Иначе называется болезнью Кристмаса. Обусловлена недостаточностью фактора плазменной составляющей тромбопластина, которая имеет не меньшее значение в самовоспроизводстве тромбокиназы. Данный тип был зарегистрирован лишь у 13% больных.
3. Гемофилия типа C. Второе ее название — болезнь Розенталя. Являясь приобретенной, эта форма имеет аутосомно-рецессивную, или доминантную природу наследования. Выявляется только у 2% от общего количества пациентов. Гемофилия у женщин бывает исключительно данного типа.
4. Конкомитированная гемофилия. Одна из самых редких форм патологии с совокупным недостатком VIII и IX фактора гемостаза. Не имея отношения к основным типам гемофилии, данное заболевание открывает целый перечень второстепенных его разновидностей, которые столь редки, что в совокупности составляют не более 0,5% от общего числа всех больных.

Течение болезни и ее симптоматические проявления

Протекание болезни характерно своей цикличностью, когда периоды обострения сменяются периодами устойчивой ремиссии в диапазоне от 2-3 недель до 2 месяцев, а иногда до нескольких лет. При этом главным негативным свойством периодов обострений является их спонтанность и неожиданность: они могут наступить даже после проведения мощной антигемофильной терапии.

Среди типичных клинических признаков болезни выделяются следующие:

1. В результате небольших механических повреждений могут появляться кровоточащие, долго не заживающие раны, или обширные гематомы.
2. Возникновение гемартрозов, т.е. внутрисуставных кровоизлияний — наиболее типичный симптом гемофилии. Неизменно сопровождается двигательной блокадой, острым болевым синдромом в области коленей, локтей, запястий, фаланговых сочленений и отеком суставов, нередко приводящим к их деформации различной степени.
3. Кровоизлияния в головной мозг — самый опасный признак гемофилии, грозящий тяжкими последствиями, вплоть до летального исхода. Несмотря на контролируемое течение болезни, часто такого рода кровоизлияния непредсказуемы.
4. Перманентно-кровоточащие десна. Провоцирующим фактором может стать чистка зубов, или повреждение твердой пищей.
5. Регулярные носовые кровотечения.
6. Частый признак гемофилии — это наличие следов крови в моче и стуле.

Все симптомы могут присутствовать у одного больного, как в совокупности, так и в отдельности, обнаруживая тенденцию к последовательной смене друг друга.

Диагностические меры

Помимо непосредственного осмотра пациента и сбора генеалогического анамнеза, современная диагностика опирается на результаты лабораторных исследований и тщательное выявление клинической картины болезни. Предварительно врачом предпринимается подробный опрос близких родственников на предмет наличия у них подобной патологии. Таким образом, происходит выявление всех мужчин по материнской линии с симптомами, похожими на гемофилию. Если такие выявлены, надлежит установить, как наследуется гемофилия в данном конкретном роде, по чьей линии и через каких представителей рода.

Посредством медицинских анализов устанавливается время свертываемости крови, внедряется элемент плазмы с отсутствующим фактором свертываемости, производится подсчет всех факторов и определяется степень их дефицита. Перинатальную диагностику осуществляют за счет амниоцентеза, путем биопсии хорина, где полученный в итоге клеточный материал подвергается дальнейшему ДНК-исследованию. После того как будет завершено подробнейшее обследование с применением аускультации и пальпации, а также проведена дифференциальная диагностика, устанавливается окончательный диагноз. В случае обнаружения у больного гемартроза должна быть проведена рентгенография воспаленного сустава.

Лечебные мероприятия

Выбор методов и средств лечения болезни осуществляется исключительно специалистом-гематологом и обуславливается:

• возрастом и состоянием здоровья пациента;
• типом гемофилии;
• продолжительностью болезни;
• степенью тяжести;
• индивидуальной переносимостью медикаментов, оперативных вмешательств, процедур.

Лечение гемофилии в основном носит патогенетический характер и реализуется за счет введения в кровь пациента гемопрепаратов, в состав которых входят отсутствующие у них факторы свертываемости. Самыми востребованными среди них являются: криопреципитат, антигемофильная плазма, концентраты VIII фактора. По отношению к пациентам, страдающим гемартрозами, применяют симптоматическую терапию. Иммобилизуются поврежденные суставы, назначаются нестероидные противовоспалительные препараты. Иногда достигают стойкого улучшения, прибегнув к местному применению глюкокортикоидов.

Предварительно очистив от сгустков крови, раны подвергают промыванию специальным составом, включающим в себя пенициллин и изотонический раствор натрия хлорида. Далее накладывают марлю, которая должна быть пропитана каким-либо кровоостанавливающим средством (перекись водорода, адреналин) и средством с высоким содержанием тромбопластина (грудное молоко, гемостатические губки). Кроме того, мощное кровоостанавливающее действие оказывает сыворотка, полученная из человеческой или животной крови. Кровоток должен быть остановлен с использованием стерильных тампонов.

Особенности переливания крови

Больным с гемофилией типа A при переливании требуется исключительно свежая кровь, поскольку консервированная кровь во время хранения не позволяет сохранить антигемофильный глобулин A. Обычная донорская кровь показана к переливанию больным гемофилией типа B, так как в ней содержится в требуемом объеме тромбопластин. Чтобы остановить кровоток, для переливания, за редким исключением будет достаточно 30-50 мл крови. Большие дозы переливаются только при серьезных кровопотерях.

В редких случаях, когда жизнь больного находится под угрозой, высокоэффективными являются прямые вторичные переливания крови. При гемофилии B и C помимо человеческой сыворотки, хороший эффект дает применение 5% раствор эпсилон-аминокапроновой кислоты. Принимая во внимание побочный эффект от внутримышечных инъекций, который у гемофиликов неизбежно проявляется в виде гематом, все лечебные препараты вводятся внутривенно, либо употребляются внутрь. Детская гемофилия лечится по тому же принципу, что и у взрослых, отличие заключается лишь в дозировках лекарственных препаратов и объемах переливаемой крови, которые сокращаются в зависимости от возраста и массы тела ребенка.

Профилактические меры

Профилактика гемофилии не изобилует большим перечнем мер и сводится к медицинскому обследованию супругов, а также к щадящему режиму и диете для поддержания удовлетворительного состояния больного. Потенциальные родители еще на стадии планирования беременности имеют возможность прибегнуть к медико-генетической консультации, в результате чего данные о возможном наличии патологии получают при помощи молекулярно-генетичекого анализа. В случае угрозы рождения больного потомства заводить детей не рекомендуют. В связи с этим имеет смысл пройти обследование до брака.

В целях предупреждения гемофилических гемартрозов и кровоизлияний следует соблюдать режим, исключающий чрезмерные физические напряжения и механические повреждения. Для поддержания должного уровня работы суставов требуется регулярное прохождение курсов физиопроцедур.
Для профилактики кровотечений можно использовать экстракт виноградных косточек, крапиву двудомную, чернику и тысячелистник. Они обладают вяжущим эффектом и помогают в укреплении сосудистых стенок. А применение таких целебных растений как кориандр, корень одуванчика, арника и астрагал повысят способность к свертыванию крови.

В рационе больных наряду с витаминами A, B, C, D должны присутствовать соли кальция и фосфора. В период внутрисуставных кровоизлияний, протекающих в легкой форме, рекомендован холод и покой, после чего показано безотлагательное прохождение УВЧ.

При правильном и своевременном лечении, поддержании себя в должной форме и регулярном наблюдении гематолога, жизнь с гемофилией — болезнью, на сегодняшний день неизлечимой — может быть такой же полноценной и продолжительной, как у здоровых людей.

Марина Ветрова

Врач-гематолог, 18 лет практики. Ведёт взрослых пациентов с анемиями и нарушениями свёртываемости крови, консультирует по вопросам аллергии и иммунодефицитных состояний. На сайте разбирает анализы и объясняет медицинские термины простым языком.